小兒尖頭并指趾綜合征常并發(fā)如下疾?。后@厥，暴露性角膜炎，嬰兒性青光眼，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮，可有視力喪失。脊柱裂，肩和肘部的骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定。智力低下等。
暴露性角膜炎：暴露性角膜炎(exposure keratitis)常見(jiàn)于瞼裂閉合不全的各種病變，致角膜暴露及瞬目運(yùn)動(dòng)障礙，淚液不能正常濕潤(rùn)角膜而發(fā)生角膜上皮損傷。由于角膜表面的暴露，淚液蒸發(fā)過(guò)速，角膜上皮干燥、模糊、壞死、脫落、潰瘍或角膜上皮角質(zhì)變性，伴有基質(zhì)浸潤(rùn)混濁。假如瞼裂閉合不全的程度較輕及由于閉眼時(shí)眼球上轉(zhuǎn)關(guān)系(Bell現(xiàn)象)，只有三分之一或更少的一部暴露出來(lái)，則角膜損害亦局限于該部，因角膜知覺(jué)減少，對(duì)異物的侵襲不能反射阻擋，故易損務(wù)，甚至繼發(fā)細(xì)菌和真菌的感染。
嬰兒性青光眼：原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。畏光、流淚和眼瞼痙攣 常常是這類(lèi)患兒首先表現(xiàn)出的癥狀。
繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮：視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)不是一種單獨(dú)的疾病，它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突等的損害，致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質(zhì)增生的最終結(jié)局，為病理學(xué)通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。主要表現(xiàn)視力減退和視盤(pán)呈灰白色或蒼白。
