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小兒先天性睪丸發(fā)...(小兒先天性睪丸發(fā)... )

別名:
小兒Klinefetter綜合征,小兒克蘭費(fèi)爾特綜合征,小兒先天性生精不能癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
小兒
發(fā)病部位:
睪丸
典型癥狀:
睪丸微小 睪丸發(fā)育不全
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
泌尿外科
治療方法:
藥物治療 手術(shù)治療

小兒先天性睪丸發(fā)育不全檢查  

  1.睪丸大小

  人出生到12歲以前的嬰兒、兒童,睪丸處于相對靜止發(fā)育期,一般為1~4毫升。12歲以后,進(jìn)入“青春發(fā)動(dòng)期“,睪丸體積迅速增大。到18歲左右,有60~70%的男子已達(dá)16.5毫升以上。成年后的睪丸體積為16~25毫升,平均值為19.8毫升,比白種人和黑人略小。60歲以后,男性進(jìn)入性衰老階段,睪丸體積逐漸縮小,70歲以后,睪丸積多數(shù)已萎縮到16毫升以下。在測量時(shí)還應(yīng)捫摸睪丸表面是否光滑,硬度是否適中,是否有觸痛等。

  2.睪丸活檢

是診斷睪丸生精功能的金標(biāo)準(zhǔn),所以對于無精子癥患者都要做此檢查。睪丸活體組織病理檢查見曲細(xì)精管變性,間質(zhì)細(xì)胞增生。

  3. 精液檢查

精液一般檢查有助于男性生殖能力和生殖系統(tǒng)疾病的診斷,患者精液中無精子生成。

  4. 睪酮

患者血清中睪酮降低,正常成年男性分泌睪酮的份量是成年女性的分泌量的20倍,成人:男14~25.4nmol/L 兒童 男<8.8nmol/L。對下丘腦垂體反饋抑制減弱,垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高,血清睪酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗(yàn)顯示FSH反應(yīng)增高,LH反應(yīng)正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)睪酮呈低反應(yīng)。

  5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測

  (1)口腔黏膜X染色質(zhì)檢查:

X染色質(zhì)也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數(shù)目等于X染色體數(shù)目減去1。正常男性由于僅有1條X染色體,故X小體檢查呈陰性,而該病患者有2條或2條以上X染色體,故他們的口腔黏膜細(xì)胞中可檢查到1個(gè)或1個(gè)以上X小體。該檢查方法簡單,涂片后鏡檢即有結(jié)果,可作為性染色體異常的初篩試驗(yàn),無細(xì)胞培養(yǎng)條件的地方也可進(jìn)行,但不能做正確的核型分析。

  (2)染色體核型分析:

正常男性體細(xì)胞中的性染色體為XY,該病性染色體標(biāo)準(zhǔn)型為XXY,為性染色體三體型。該病80%核型為標(biāo)準(zhǔn)型47,XXY或者標(biāo)準(zhǔn)型核型變型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY。15%為嵌合體型,嵌合體有47,XXY/46,XY;47,XXY/46,XX;47,XXY/46,XY/45,X;47,XXY/46,XY/46,XX等。

  6.熒光原位雜交

妊娠中期對胎兒染色體核型分析,無論是外周血淋巴細(xì)胞還是羊水細(xì)胞均需作細(xì)胞培養(yǎng)后才能進(jìn)行核型分析,因此很費(fèi)時(shí)間,而熒光原位雜交檢測不需細(xì)胞培養(yǎng),可直接對間期細(xì)胞進(jìn)行雜交檢測,縮短了診斷時(shí)間。用于產(chǎn)前診斷則該方法更顯出其優(yōu)勢,可直接和絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞雜交,1天即可得出結(jié)論,若有異常,即可終止妊娠,提早結(jié)束妊娠的時(shí)間。

  7.激素試驗(yàn)

生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描、心電圖和X線胸片檢查對診斷可能有幫助。

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