一、檢查
常規(guī)檢查
1.尿液檢查 含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細(xì)胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2.血象檢查 有感染時(shí)白細(xì)胞和中性粒細(xì)胞增高;有貧血時(shí)血紅蛋白濃度下降，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少。
3.血生化檢查 可有水電解質(zhì)紊亂，應(yīng)做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。
4.超聲波檢查 近年，經(jīng)會(huì)陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少采用，用超聲波可準(zhǔn)確測(cè)出直腸盲端與肛門皮膚的距離。重慶醫(yī)科大學(xué)曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門直腸畸形。他們認(rèn)為：其優(yōu)點(diǎn)在于無(wú)損傷，對(duì)盲端位置根據(jù)胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制，不必倒置，誤差比X線檢查小。
5.CT掃描和磁共振成像 為無(wú)損傷的技術(shù)，已逐步開始應(yīng)用。Krasna等(1988)認(rèn)為，Wangensteen和Rice提出的X線倒置側(cè)位片已沿用了50多年，其正確性僅72%，改用CT掃描可了解無(wú)肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報(bào)道中得出正確性高，不受到時(shí)間與體位影響，X線片中的骨性標(biāo)志清晰等優(yōu)點(diǎn)。
造影檢查
1.尿道膀胱造影 可見造影劑充滿瘺道或進(jìn)入直腸，可確定診斷。對(duì)新生兒此法不易成功，陽(yáng)性可肯定診斷，陰性不能除外。
新生兒的兩髂嵴最上點(diǎn)連線為A與A′，B與B′點(diǎn)是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線，再取尾端C點(diǎn)，以C點(diǎn)劃一條平行于BB′線的C線。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在嚴(yán)重肛門直腸畸形骶骨發(fā)育差者這比率甚至于可少于0，低的比率與排便功能預(yù)后差呈正比例。故骶骨率是肛門直腸畸形排便功能預(yù)后的一項(xiàng)指標(biāo)。Currarino三聯(lián)征是一種特殊骶骨畸形，其可合伴肛門狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。
2.瘺管造影 合并瘺管但診斷困難者，可采用瘺管造影，用碘油作側(cè)臥位攝片。
X線檢查
1.X線腹部平片檢查在X線平片上同時(shí)發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡(jiǎn)便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術(shù)也常應(yīng)用于診斷。
2.X線骨盆前后位片 約有45%肛門直腸畸形新生兒有骶骨發(fā)育異常，而這種改變恰恰與以后排便功能有十分密切關(guān)聯(lián)。因此，在攝片時(shí)應(yīng)同時(shí)拍攝骨盆前后位片，視骶骨發(fā)育比例，這對(duì)小兒外科醫(yī)師判斷預(yù)后有助。
3.X線倒置位攝片法檢查 X線檢查為必不可少的診斷措施。1970年墨爾本國(guó)際小兒外科學(xué)術(shù)會(huì)議上一致認(rèn)為這種X線的判斷方法較為正確，現(xiàn)已為國(guó)際上公用的判別方法。
Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會(huì)陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個(gè)多世紀(jì)。其后Stephens提出了在倒置側(cè)位片從恥骨中點(diǎn)向骶尾關(guān)節(jié)的連線，即PC線(pubococoygeal line)，這條連線相當(dāng)于恥骨直腸環(huán)后部位置。Kelly又加以補(bǔ)充描述，同上側(cè)位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號(hào)“，”，在其上端(Ⅰ點(diǎn))作一條與PC線相平行的平行線，此處相當(dāng)于恥骨直腸肌中央纖維平面，環(huán)抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道。Smith提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點(diǎn)之間屬中間位，低于Ⅰ點(diǎn)的連線為低位畸形。這對(duì)決定治療措施，選擇手術(shù)方式有重要意義。
(1)操作方法：倒置側(cè)位片其操作方法是在小兒出生后24h后先將患兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進(jìn)入直腸。在會(huì)陰部相當(dāng)于正常肛門位置的皮膚上固定一金屬不透光標(biāo)記物，再提起患兒雙腿倒置3min，X線中心與腹片垂直，射入點(diǎn)為恥骨聯(lián)合。在患兒吸氣時(shí)曝光，攝倒置側(cè)位片。
(2)出現(xiàn)誤差原因：需說(shuō)明此種方法也有一定誤差，其原因可能為：
?、俚怪脮r(shí)過(guò)短。
?、诔錾?4h內(nèi)，嬰兒吞咽的氣體尚未達(dá)到直腸。
?、勖ざ擞绅こ硖ゼS充盈，空氣不易到達(dá)。
?、躕線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時(shí)曝光等。
