一、癥狀
1、特異性的塔顱：塔狀短頭畸形，高突出的額頭，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。頭長(zhǎng)而扁。由于冠狀縫較早閉合，冠狀縫周圍骨組織不能再發(fā)育，而其他部位仍發(fā)育，使得前額明顯突出，皮膚有橫行皺紋。兩側(cè)眼眶中間距離增寬，眼窩變淺，眼球突出，上瞼下垂。外眼角下垂，斜視、弱視，或青光眼、白內(nèi)障。面中部發(fā)育不良，鼻子低平。部分患兒有腭裂等。
2、神經(jīng)系統(tǒng)：腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現(xiàn)有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮多見。
3、智力障礙：由于顱腔擴(kuò)展的限制，顱內(nèi)壓增高，視乳頭水腫，視神經(jīng)萎縮，視力減遲或失明、腦水腫、頭痛、抽搐，聽力障礙、智力發(fā)育遲緩。
4、眼部：眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠(yuǎn)，上瞼下垂，可表現(xiàn)暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫?？捎袐雰盒郧喙庋?，6～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。
5、指(趾)畸形：手足對(duì)稱性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最為常見。
6、四肢畸形：手或足對(duì)稱并指或趾。前臂短，橈尺骨融合，肩肘關(guān)節(jié)發(fā)育不全或固定，上肢運(yùn)動(dòng)障礙。
7、脊柱畸形：脊柱發(fā)育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形。
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形，可予以診斷。其中并指(趾)呈對(duì)稱性(即左右手/腳的并指是對(duì)稱出現(xiàn)的)為本病征的一大特征，是診斷的重要條件。
