一、癥狀
據(jù)統(tǒng)計(jì)，發(fā)病率約為1/3 000～5 000人，發(fā)病率女多于男，無(wú)種族差異，多見(jiàn)于兒童，也可見(jiàn)于成人。多數(shù)病人出生后即有癥狀。
1.骨的異常：蜘蛛指(趾)
是馬凡綜合征的主要改變。身高而細(xì)，頭顱長(zhǎng)且窄，四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，大腿及前臂為明顯，指距超過(guò)身長(zhǎng)，尤以手指，足趾細(xì)長(zhǎng)如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻，個(gè)別有錘狀指畸形。胸骨畸形多由肋骨過(guò)長(zhǎng)所致漏斗胸或雞胸更常見(jiàn)，有時(shí)為扁平胸，肩胛隆起呈翼狀。脊柱后突、側(cè)彎，常限于胸椎。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)
2.韌帶和關(guān)節(jié)：松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加
肌張力明顯減低，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，腕部征陽(yáng)性。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。屢發(fā)性髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見(jiàn)。也有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌：表現(xiàn)為一種憂(yōu)愁的外觀
面容憔悴、無(wú)力，顯老，但智力正常，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓較突起，顯得眼下陷。
4.皮膚：皮紋增寬
最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見(jiàn)于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。
5.眼部：晶狀體角膜病變，視力受影響
本病征50%～80%的患兒有眼部變化，主要為晶狀體異位，約占86.8%，常見(jiàn)的有白內(nèi)障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、藍(lán)色鞏膜;少見(jiàn)的有青光眼、葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。有的還有近視或斜視，眼球或眼皮震顫。
較常見(jiàn)。Even 1940年復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，1/3病例可有心血管改變。最危險(xiǎn)的病變是動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，導(dǎo)致主動(dòng)脈根部擴(kuò)張成主動(dòng)脈瘤。最常見(jiàn)的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見(jiàn)的體征此外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變?？刹⒂?a >先天性心臟病，常見(jiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
7.神經(jīng)系統(tǒng)：肌張力低下，癲癇大發(fā)作
表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤所致的壓迫癥狀動(dòng)脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。
8.其他異常
有第二性征發(fā)育不良、耳殼畸形、牙齒細(xì)長(zhǎng)等，尚可有肺分葉異常、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。
根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱(chēng)完全型;僅二項(xiàng)者稱(chēng)不完全型。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.本綜合征的診斷依據(jù)為
(1)軀體改變：如身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指(趾)、頭長(zhǎng)、駝背、雞胸、關(guān)節(jié)過(guò)伸等。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。如雙側(cè)晶狀體脫位、虹膜震顫、視網(wǎng)膜脫離、高度近視等。
(4)家族史。
以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2. 1995年Mckusick將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動(dòng)脈擴(kuò)張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈)，主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。
(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。
3.1996年，在瑞士召開(kāi)的第二屆國(guó)際馬方綜合征研討會(huì)上提出了臨床修訂新標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)特定病例的診斷前提是必須有以下3項(xiàng)中的1項(xiàng)存在：
(1) 如果無(wú)家族史或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及1/2的器官受累;
(2) 如果檢出一個(gè)已知馬方綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累;
(3)對(duì)特定病例家屬的診斷前提是家族史或遺傳史陽(yáng)性、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。
