根據(jù)患者臨床特征結(jié)合 X 線(xiàn)檢查，不難作出診斷。產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查、放射學(xué)檢查、羊水及絨毛的基因分析。
中心性鈣化：中心性軟骨肉瘤可表現(xiàn)為邊界模糊的溶骨，有或無(wú)皮質(zhì)骨中斷，由于軟骨傾向于鈣化和骨化，腫瘤內(nèi)可出現(xiàn)不透X線(xiàn)區(qū)，鈣化經(jīng)常發(fā)生在軟骨小葉的周?chē)瑹o(wú)一定結(jié)構(gòu)。其特征為不規(guī)則的霧狀顆粒、結(jié)節(jié)或不透X線(xiàn)的環(huán)。
長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全：軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱(chēng)Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征,軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現(xiàn)為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長(zhǎng)骨短而粗,遠(yuǎn)端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾),頭發(fā),牙齒發(fā)育較差,全身長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全.
異位鈣化：病理學(xué)術(shù)語(yǔ)。亦稱(chēng)異位骨化。除正常生理鈣化外，在骨骼組織以外發(fā)生的鈣鹽沉積。這種改變通常發(fā)生于骨骼的肌腱附著處、韌帶、血管壁、骨筋膜等處。鈣離子由骨骼系統(tǒng)的析出，常導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生，故有的學(xué)者主張將異位鈣化作為骨質(zhì)疏松的間接征象。
主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來(lái)有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)啵┮蚤L(zhǎng)的髓內(nèi)針，糾正對(duì)線(xiàn)，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對(duì)失聽(tīng)患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過(guò)60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少?lài)?yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
對(duì)骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動(dòng)以防止發(fā)生骨折，長(zhǎng)管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預(yù)防骨折發(fā)生，骨畸形嚴(yán)重者應(yīng)行手術(shù)矯正。心瓣膜損害者，可行瓣膜置換術(shù)。藥物治療以降鈣素的療效較為確實(shí)。本病的預(yù)后取決于臨床類(lèi)型及嚴(yán)重程度， II 型患兒多在圍產(chǎn)期死亡， I 、Ⅲ型嚴(yán)重者嬰幼兒期死亡率亦較高，其余患者雖可能反復(fù)骨折、嚴(yán)重畸形及生長(zhǎng)發(fā)育障礙，但可活至高齡。
