一、發(fā)病原因
心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發(fā)生于此階段。先天性心臟病的發(fā)生有多方面的原因，大致分為內(nèi)在的和外部的2類(lèi)，其中以后者多見(jiàn)。內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合并先天性心血管畸形。此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發(fā)生率比預(yù)計(jì)發(fā)病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內(nèi)感染，尤其是病毒感染，如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等；其他如妊娠期接觸大劑量射線(xiàn)、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心臟病的危險(xiǎn)。
二、發(fā)病機(jī)制
1.病理解剖
完全性肺靜脈連接異常的分類(lèi)方法很多，有按異常通道的長(zhǎng)短分類(lèi)(Burrough和EdwARDS)，也有按胚胎和解剖分類(lèi)(Neill)，即連接于左總主靜脈、右總主靜脈、卵黃囊靜脈。一般常根據(jù)異常連接的解剖部位分類(lèi)(Darling等)為：
(1)心上型：
此類(lèi)型最常見(jiàn)，占完全性肺靜脈連接異常的1/2。左、右肺靜脈在左房后面先匯合成肺靜脈總匯，通過(guò)異常的垂直靜脈行經(jīng)左肺動(dòng)脈和左上支氣管前方與左無(wú)名靜脈連接，匯合至右上腔靜脈、右心房。與左無(wú)名靜脈連接的約占44%，垂直靜脈與右上腔靜脈直接連接的較少見(jiàn)(11%～15%)，多合并其他心臟畸形。
(2)心臟型：
約占30%，肺靜脈通過(guò)短的管道或3～4個(gè)孔與右心房連接或肺靜脈總匯與冠狀靜脈竇連接，冠狀靜脈竇擴(kuò)大但位置正常。
(3)心下型：
約占完全性肺靜脈連接異常的13%～24%。左、右側(cè)肺靜脈分別連接于下行的垂直靜脈。在食管的前方穿過(guò)膈肌的食管裂孔，平行于下腔靜脈及腹主動(dòng)脈并在兩者之間向下走行，最常見(jiàn)(70%～80%)的是與門(mén)靜脈系統(tǒng)連接，與靜脈導(dǎo)管、肝靜脈或下腔靜脈連接少見(jiàn)。
(4)混合型：
少見(jiàn)，約占5%～10%。肺靜脈異常連接部位有兩個(gè)或兩個(gè)以上。比較多見(jiàn)的是左側(cè)肺靜脈與左無(wú)名靜脈連接，右側(cè)肺靜脈與右心房或冠狀靜脈竇連接。多數(shù)合并其他心臟畸形。肺靜脈梗阻可發(fā)生在各種類(lèi)型的完全性肺靜脈連接異常。常見(jiàn)肺靜脈總匯自身狹窄，在心上型、心下型病例中亦可見(jiàn)外部壓迫引起的梗阻。如心下型，靜脈回流通道穿過(guò)食管裂孔時(shí)可受外部壓迫，下行垂直靜脈與門(mén)靜脈連接處及狹窄的靜脈導(dǎo)管可使肺靜脈回流受阻，心下型回流梗阻較多見(jiàn)。心上型完全性肺靜脈連接異常的垂直靜脈上行于左肺動(dòng)脈與左支氣管之間，或引流入右上腔靜脈的垂直靜脈上行于右肺動(dòng)脈與支氣管之間，均可受壓變窄。垂直靜脈起始部或與左無(wú)名靜脈連接處也可有狹窄。心內(nèi)型患者梗阻最少見(jiàn)。
2.病理生理
完全性肺靜脈連接異常除了肺靜脈異常外，還包括心房水平的右向左分流，如卵圓孔未閉、房間隔缺損。在完全性肺靜脈連接異常時(shí)，體循環(huán)靜脈的低氧飽和度血液和肺靜脈含氧較多的血液在右心房?jī)?nèi)混合。若心房間交通為限制性，血液流入左心房受限，引起體循環(huán)灌注量不足，同時(shí)右心房壓力增高，體靜脈及肺靜脈回流受阻；若房間隔缺損較大，右向左分流通暢，自右心房分別向右心室及左心房的血流量則取決于心房、心室的順應(yīng)性和體、肺循環(huán)的阻力。右心房、右心室和肺動(dòng)脈因血流量增多而擴(kuò)大，而左心房、左心室則因充盈減少，容積減小。
完全性肺靜脈連接異常的血流動(dòng)力學(xué)改變與是否存在肺靜脈梗阻密切相關(guān)。在非梗阻型，隨著生后肺血管阻力逐漸下降，體靜脈及肺靜脈回流血液進(jìn)入肺循環(huán)的血流量相應(yīng)增加，其血流動(dòng)力學(xué)變化與大型房間隔缺損類(lèi)似。右心室容量負(fù)荷過(guò)重，引起右室擴(kuò)大、心肌肥厚、肺動(dòng)脈壓力明顯升高。在梗阻型完全性肺靜脈連接異常，肺靜脈總干梗阻部位和肺小動(dòng)脈中層肥厚、內(nèi)膜增生，肺部淋巴液增多，淋巴管擴(kuò)張導(dǎo)致肺水腫，同時(shí)可引起繼發(fā)性肺動(dòng)脈高壓，右心室壓力增高，最終導(dǎo)致右心衰竭。
