小兒遠端腎小管酸中毒檢查
一、實驗室檢查
1、尿電解質(zhì)及尿陰離子間隙：dRTA大多有尿鈉排泄增多以及尿鈣增高，尿Ca/Cr>0、21，24h尿鈣>4mg/(kg·d)。尿陰離子間隙=Na K -Cl-可反映尿NH 4水平，為正值時提示尿NH 4排泄減少。
2、尿液酸堿度(pH)測定：尿pH反映尿中H 量，dRTA時，盡管血pH<7、35，但尿ph仍≥6、0，并且還可高達6、5，7、0以上。測定尿ph必須采用ph計，ph試紙以及尿液分析儀測定的結(jié)果不夠準確。只測定尿ph有一定局限性，尿ph<5、5并不能說明尿酸化功能一定完好，如患兒有泌NH3障礙，但由于少量H 不能與NH3結(jié)合成NH 4，尿pH仍可<5、5，因此應同時測定尿ph與尿nh 4，以綜合分析、判斷。
3、尿可滴定酸及尿NH 4的測定：遠端腎小管分泌的H 大部分與NH3結(jié)合成NH 4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸與NH 4之和代表腎臟凈酸排泄量。在體內(nèi)酸性物質(zhì)增多時，正常人尿pH可<5、5，尿中可滴定酸及NH 4排出率可分別達25μmol/min及39μmol/min，在遠端腎小管酸中毒時，兩者均明顯降低。
4、血氣分析及電解質(zhì)：dRTA的典型改變?yōu)楦呗妊Y性陰離子間隙正常的代謝性酸中毒。不完全性dRTA可表現(xiàn)為代償性代謝性酸中毒或正常。血陰離子間隙(aniongap，AG)=Na K -(C1- HCO3-)，正常為8～16mmol/L，增高表明體內(nèi)無機酸根(如硝酸根、硫酸根)或(和)有機酸根離子等酸性產(chǎn)物潴積，RTA時C1-代償了HCO3-的減低，因而AG正常。血鉀降低也是dRTA的重要表現(xiàn)，甚至為不完全性dRTA的惟一表現(xiàn)。血鈉及血鈣可正常或降低。
5、尿二氧化碳分壓檢測：正常人給予碳酸氫鈉或中性磷酸鹽后，到達遠端小管的HCO3-或HPO42-增多，前者與H 結(jié)合生成H2CO3；后者與H 結(jié)合生成H2PO4-，再與HCO3-生成H2CO3，進而生成CO2，使尿CO2分壓增高。dRTA時由于泌氫障礙，尿CO2不升高，尿CO2分壓與血CO2分壓差值<20mmhg，正常人>30mmHg。
6、24h尿枸櫞酸：dRTA時常減低。當測定24h尿枸櫞酸排泄量小于320mg時稱為低枸櫞酸尿。
二、輔助檢查
影像學檢查可了解骨病情況并發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石，超聲波檢查可了解腎臟有無鈣化及結(jié)石，心電圖檢查可發(fā)現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鉀血癥和心臟損害等。
