一、病史
臨床表現(xiàn)取決于主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈開口與室間隔缺損之間的關(guān)系，注意有無肺動(dòng)脈狹窄。有漏斗部及肺動(dòng)脈狹窄者，類似法洛四聯(lián)癥，可有缺氧性昏厥，蹲踞及杵狀指趾。無肺動(dòng)脈狹窄者肺血增多，易發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，類似巨大室間隔缺損。
二、體格檢查
心前區(qū)隆起，胸骨左緣3、4肋間粗糙收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈第二音減輕或消失。
三、實(shí)驗(yàn)室檢查
血常規(guī)檢查：外周血可有紅細(xì)胞增多、血紅蛋白濃度增高；并發(fā)肺部感染時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞增高。
四、輔助檢查
1、心電圖
常表現(xiàn)為竇性心律、電軸右偏及不同程度的右心室肥大。右胸前導(dǎo)聯(lián)QRS波常表現(xiàn)為qR型。左心室常不擴(kuò)大，如果有明顯的左心室大則提示有可能合并限制性的室間隔缺損。
2、胸部X線
無特征性的改變，心臟大小及肺血多少取決于當(dāng)時(shí)的血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)，可為小心臟，肺血減少，也可表現(xiàn)為大心臟，肺血明顯增多。
3、超聲心動(dòng)圖
劍突下掃查對(duì)診斷右室雙出口非常有用，診斷標(biāo)準(zhǔn)為兩根大血管全部或大部分發(fā)自右心室，雙圓錐常見但并不是診斷的必須條件。胸骨旁長軸及短軸可檢測(cè)大血管的相互關(guān)系及動(dòng)脈下圓錐。由于右心室雙出口的解剖類型變化較多且伴發(fā)畸形多樣，必須進(jìn)行全面的循序分段診斷。
4、心導(dǎo)管造影
在心外手術(shù)以前，通常需要通過心導(dǎo)管及造影證實(shí)，超聲心動(dòng)圖診斷，并獲得詳細(xì)的血流動(dòng)力學(xué)信息。其血流動(dòng)力學(xué)表現(xiàn)可類似于大分流量的左向右分流、右心室型單心室、法洛四聯(lián)癥、完全性大血管轉(zhuǎn)位及肺動(dòng)脈狹窄。超聲心動(dòng)圖所獲得的信息可用于選擇合適的透照位置以明確大血管的起源及室間隔缺損的位置。
5、CT和MRI
CT和MRI檢查對(duì)右心室雙出口診斷有一定的幫助，MRI自旋回波T1W圖像可顯示左、右心室的大小及室間隔缺損的大小，通過逐層觀察MRI自旋回波T1W橫斷位圖像，對(duì)判斷室間隔缺損的部位是位于主動(dòng)脈下還是位于肺動(dòng)脈下也有較大的幫助。造影增強(qiáng)磁共振血管成像和多層螺旋CT對(duì)右心室雙出口可能存在的肺動(dòng)脈狹窄，左上腔靜脈、肺靜脈異位引流，主動(dòng)脈弓的發(fā)育不良等，對(duì)手術(shù)有影響的異常，則可很好地顯示。
6、心血管造影
右心室雙出口心血管造影需做右心室造影和左心室造影。右心室造影導(dǎo)管可用NIH等右心造影導(dǎo)管，如用豬尾巴左心造影導(dǎo)管由主動(dòng)脈逆行插管達(dá)右心室效果更好，造影劑盡可能快速注射，投照位置選左側(cè)位和坐觀位。左心室造影的導(dǎo)管選擇，造影劑注射均與右心室造影相同，投照位置則為長軸斜位。部分患者需加做升主動(dòng)脈造影。
7、心血管造影檢查須注意主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈發(fā)出的部位
左心室發(fā)育情況，室間隔缺損部位、大小、與大血管的關(guān)系，二尖瓣與主動(dòng)脈間有無圓錐，肺動(dòng)脈的發(fā)育情況，冠狀動(dòng)脈的起始和走向，主動(dòng)脈弓的發(fā)育以及房室連接關(guān)系等。通常主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈均起自右心室，或絕大部分起自右心室，大血管下均有圓錐。判斷室間隔缺損的部位是位于主動(dòng)脈下，還是位于肺動(dòng)脈下是右心室雙出口心血管造影診斷的難點(diǎn)之一。觀察主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的位置關(guān)系，對(duì)診斷有一定的幫助。
心血管造影診斷注意事項(xiàng)也與其病理類型有關(guān)，主動(dòng)脈下室間隔缺損不伴肺動(dòng)脈狹窄的右心室雙出口，其注意事項(xiàng)與大的室間隔缺損相類似。主動(dòng)脈下室間隔缺損伴肺動(dòng)脈狹窄的右心室雙出口，其注意事項(xiàng)也與法洛四聯(lián)癥相類似，要注意觀察外周肺動(dòng)脈狹窄情況，冠狀動(dòng)脈的走向。肺動(dòng)脈下室間隔缺損不伴肺動(dòng)脈狹窄的右心室雙出口，也與完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位相類似，要注意觀察冠狀動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓的發(fā)育。
