一、預(yù)防
預(yù)防措施包括攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。
進行遺傳咨詢:
對于有家族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。患者家庭中非患者可正?;橛?/p>
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查,進行染色體檢查。
孕婦:孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查。患者生子女必須進行產(chǎn)前診斷。盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期,應(yīng)注意避免精神與理化因素的不良刺激,有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應(yīng)停等在妊娠期應(yīng)用時可產(chǎn)生上肢或軀體的畸形。