一、癥狀
兩性均可受累，平均發(fā)病年齡在60歲以上。早期特異性的表現是腕管綜合征，皮膚黏膜損害，肝腫大和巨舌。12%～40%的病人可見巨舌，由于舌體增大，兩側可有齒痕，舌表面光滑、干燥或有蠟樣丘疹、結節(jié)、斑塊、大皰、裂隙、潰瘍和出血，部分伴疼痛性吞咽困難。早期皮膚癥狀是輕度外傷后或自發(fā)性瘀點、瘀斑和紫癜，好發(fā)于皺褶凹陷部位如眼瞼、鼻唇溝、頸部、腋窩、臍部、外生殖器和口腔。特征性的皮膚損害是無癥狀的表面光滑有蠟樣光澤的丘疹、結節(jié)和斑塊，呈正常膚色、琥珀色或黃色，常伴有出血傾向。發(fā)生部位與紫癜性損害類似，也可累及耳周、面部中心區(qū)域、頰黏膜和腹股溝。皮疹可以孤立存在，但也會融合成大的腫塊，在面部者呈獅面樣外觀。另外還有發(fā)生在面、手及足部的硬皮病樣損害;在眼瞼、唇部、耳郭的黏液水腫樣損害;頭部的環(huán)狀、斑狀脫發(fā)或普禿;手掌部蠟樣浸潤伴出血和角化過度及遲發(fā)性卟啉病樣損害;各種甲營養(yǎng)不良性改變如甲脆弱、甲缺如、甲下條紋、甲部扁平苔蘚樣損害以及皮膚黏膜的出血性或類天皰瘡樣損害等。累及骨骼肌出現背部疼痛;心臟、腎臟受累則發(fā)生心功能不全、蛋白尿和腎衰竭。部分患者有嘔血或便血，約20%病人最終發(fā)生多發(fā)性骨髓瘤，出現骨痛等癥狀。本病預后較差，平均生存期無骨髓瘤者為13個月，合并骨髓瘤者為5個月。
二、診斷
本病主要診斷依據為臨床表現和組織病理學檢查。特征性的出血性皮疹伴多系統(tǒng)損害，尤其不明原因的心臟受累和肝大、蛋白尿應考慮本病。皮膚及受累組織的病理學檢查見到淀粉樣蛋白團塊沉積具有診斷意義。組織特殊染色，骨X線片，骨髓檢查，尿Bence-Jones蛋白測定等都有助于確診。
