原發(fā)性甲減癥狀和體征與甲亢形成顯著對比，起病可以隱蔽和難以捉摸。面部表情遲鈍，聲啞，講話慢;由于玻璃樣酸和硫酸軟骨素的粘多糖浸潤使面部和眶周腫脹，怕冷顯著;由于缺乏腎上腺能沖動(dòng)，眼瞼下垂;毛發(fā)稀疏，粗糙和干燥;皮膚干燥，粗糙，鱗狀剝落和增厚。體重中度增加，主要是由于食物代謝降低和水分潴留。病人健忘和顯示智能損害伴漸進(jìn)性人格改變。某些表現(xiàn)為憂郁，可能有明顯的精神病(粘液性水腫狂躁)。
常有胡蘿卜素血癥，手掌和足底特別明顯，這是由于胡蘿卜素沉積在富有脂肪的上皮層。蛋白基質(zhì)沉積使舌變得肥大。甲狀腺激素和腎上腺能興奮降低導(dǎo)致心動(dòng)過緩。心臟可以擴(kuò)大，部分是因?yàn)閿U(kuò)張，但主要是由于高蛋白含有漿液滲出在心包腔內(nèi)積貯?？捎行厍缓透骨粷B出。心包和胸腔滲出發(fā)展較慢，僅極少數(shù)會導(dǎo)致呼吸窘迫和血液動(dòng)力學(xué)障礙。病人一般有便秘，可以極其嚴(yán)重。手，腳麻木多見，此常由于腕-跗管綜合征，系蛋白質(zhì)基質(zhì)沉積在腕，踝周圍韌帶產(chǎn)生神經(jīng)壓迫所致。反射甚有助于診斷，因?yàn)槭湛s活躍，松弛緩慢。甲減婦女常有月經(jīng)過多，與甲亢月經(jīng)過少正好相反。體溫低多見。常有貧血，通常是正常細(xì)胞-正色素性，其原因不清，但由于月經(jīng)過多可以是低色素，有時(shí)因?yàn)橛袗盒载氀腿~酸吸收減少出現(xiàn)大細(xì)胞性貧血。一般來講，貧血罕見嚴(yán)重(Hb>9g/dL)。當(dāng)?shù)痛x糾正，貧血好轉(zhuǎn)，有時(shí)需6~9個(gè)月。
粘液性水腫昏迷是威脅生命的甲狀腺功能減退癥的并發(fā)癥。特點(diǎn)包括甲狀腺功能減退癥病程長，昏迷伴有極低體溫(24~32。2℃)，反射消失，癲癇發(fā)作，CO2 潴留和呼吸抑制。嚴(yán)重低溫可被忽視，除非用特殊低讀數(shù)溫度計(jì)。必須根據(jù)臨床，病史和體檢作出快速診斷，因?yàn)橛羞^早死亡的可能。促發(fā)因素包括寒冷，疾病，感染，外傷和中樞抑制藥。
最重要的是鑒別繼發(fā)性與原發(fā)性甲狀腺功能減退;繼發(fā)性甲狀腺功能減退少見，常常由于下丘腦-垂體軸心病變影響其他內(nèi)分泌器官。已知甲狀腺功能減退婦女，繼發(fā)性甲狀腺功能減退的線索是閉經(jīng)(而非月經(jīng)過多)和在體檢時(shí)有些體征提示區(qū)別。繼發(fā)性甲狀腺功能減退皮膚和毛發(fā)干燥，但不粗糙;皮膚常蒼白;舌大不明顯;心臟小心包無滲出漿液積貯;低血壓;因?yàn)橥瑫r(shí)伴有腎上腺功能不足和GH缺乏，所以常常出現(xiàn)低血糖。
實(shí)驗(yàn)室評估顯示，繼發(fā)性甲狀腺功能減退低血TSH水平(雖然放射免疫測定TSH水平可以正常，但生物活性降低)，而原發(fā)性甲狀腺功能減退，對垂體無反饋抑制，血清TSH水平增高。血清TSH是診斷原發(fā)性甲狀腺功能減退最簡單和最敏感的試驗(yàn)。原發(fā)性甲狀腺功能減退血清膽固醇常增高，而繼發(fā)性甲狀腺功能減退很少如此。其他垂體激素和其相應(yīng)靶腺激素可以低。
TRH試驗(yàn)(見前甲狀腺功能實(shí)驗(yàn)室檢查)有助于區(qū)別繼發(fā)于垂體功能衰竭和繼發(fā)于下丘腦衰竭的甲狀腺功能減退。后者對TRH反應(yīng)是TSH釋放。
甲狀腺功能減退TT3 測定值得注意。除了原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀腺功能減退外，另外一些疾病有血TT3 減低特征，包括TBG降低，某些藥物影響(見上文)和由于急慢性疾病，饑餓，低碳水化合物的正常甲狀腺功能病態(tài)綜合征(見上文正常甲狀腺功能病態(tài)綜合征討論)。
較嚴(yán)重甲狀腺功能減退病人T3 和T4 均低。然而許多原發(fā)性甲狀腺功能減退病人(高血清TSH，低血清T4 )可以有正常循環(huán)T3 ，這大概是因?yàn)槌掷m(xù)興奮衰竭的甲狀腺，導(dǎo)致優(yōu)先合成和分泌生物學(xué)有活性T3 。
在治療上，用甲狀腺素片或左旋甲狀腺素(L-T4 或L-T3 )均有明顯療效，但上述藥物應(yīng)從小劑量開始，逐漸增加到耐受量。
