診斷：根據(jù)中年前期發(fā)病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復(fù)發(fā)作TIA或卒中史，早期伴偏頭痛發(fā)作，反復(fù)發(fā)作局灶性腦缺血癥狀、體征伴進行性癡呆無腦卒中危險因素不伴高血壓病和糖尿病，MRI顯示腦白質(zhì)萎縮和多發(fā)性腦梗死表現(xiàn)為非特異性腦白質(zhì)疏松排除動脈硬化性皮質(zhì)下腦病和淀粉樣變性血管病等Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發(fā)現(xiàn)GOM可確診。
鑒別診斷：神經(jīng)科醫(yī)生具有CADASIL的警覺性是避免臨床誤診的關(guān)鍵，應(yīng)對有先兆的偏頭痛發(fā)作的腦梗死和癡呆的中青年病例進行篩查。
1.Binswanger病多在60歲以上發(fā)病有腦卒中病史表現(xiàn)為慢性進行性癡呆、步態(tài)不穩(wěn)和尿便失禁等，多伴高血壓病白質(zhì)疏松常見于60歲以上的無癥狀人群有認(rèn)知障礙、腦血管病證據(jù)及發(fā)病危險因素的患者應(yīng)注意鑒別。
2.家族性疾病相關(guān)腦卒中須排除所有的腦缺血遺傳性因素如凝血病、異常脂蛋白血癥、Fabry病、腦淀粉樣血管病高胱氨酸尿癥和MELAS綜合征(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作)等，這些疾病各有典型的臨床表現(xiàn)和特異性檢查。
有明確遺傳背景者應(yīng)進行基因診斷和治療。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等。
