本類(lèi)疾病出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時(shí)可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長(zhǎng)發(fā)育延緩。狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時(shí)上述癥狀加重。氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見(jiàn)，現(xiàn)分述如下：
(1)氣管閉鎖，出生后就發(fā)紺，往往在產(chǎn)房時(shí)就須用氣管插管急救。因?yàn)闅夤荛]鎖，氣管內(nèi)管常經(jīng)喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和遠(yuǎn)端氣管的相連處，到達(dá)肺部。雖然病人呼吸得不錯(cuò)，但X光線(xiàn)顯示氣管內(nèi)管插在食道內(nèi)，經(jīng)反復(fù)的插管仍然一樣時(shí)，就應(yīng)懷疑是這種疾病了。
(2)氣管-食管瘺，可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發(fā)現(xiàn)，但是前一類(lèi)型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長(zhǎng)期喂奶嗆咳史或咳嗽史，?？瘸鍪澄镱w粒，偶爾合并支氣管擴(kuò)張。
(3)氣管狹窄，先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很?chē)?yán)重，可到青少年時(shí)期才表現(xiàn)出臨床癥狀，包括：1、氣急、呼吸困難、體力活動(dòng)或呼吸道內(nèi)分泌物增多時(shí)可加重。2、隨著狹窄程度加重，呈現(xiàn)進(jìn)行性呼吸困難，吸氣時(shí)出現(xiàn)喘鳴。3、狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時(shí)凹陷(三凹征)。
先天性氣管疾病一般在出生后就有癥狀，故容易診斷，本病的鑒別主要集中在各種先天性氣管疾病上，現(xiàn)簡(jiǎn)單地介紹一下各類(lèi)先天性氣管疾?。?/p>
(1)氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時(shí)即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時(shí)支氣管與食管相通。
(2)氣管食管瘺：這種畸形比較常見(jiàn)，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報(bào)道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報(bào)道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對(duì)兩例病人施行分期糾治術(shù)，獲得成功。1941年Haight和Towsley報(bào)道首例一期糾治術(shù)，獲得成功。
先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺可分為5型：
Ⅰ型 食管近端及遠(yuǎn)端均閉鎖，無(wú)食管氣管瘺。
?、蛐?食管近端有瘺與氣管相通，食管遠(yuǎn)端呈盲端。
Ⅲ型 食管近端閉鎖呈盲端，遠(yuǎn)端有瘺與氣管相通。
?、粜?食管近端與遠(yuǎn)端均與氣管相通。
?、跣?食管無(wú)閉鎖，僅有食管氣管瘺。
最常見(jiàn)為Ⅲ型，約占85%~93%。本例為Ⅳ型，比較罕見(jiàn)。食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為生后喂奶后嗆咳，同時(shí)出現(xiàn)呼吸困難及面色發(fā)紺?；純河型僖哼^(guò)多，可見(jiàn)帶泡沫的唾液從口腔、鼻孔溢出。當(dāng)懷疑食管閉鎖時(shí)，經(jīng)鼻孔或口腔插入胃管，正常小兒可順利進(jìn)入胃內(nèi)，而食管閉鎖患兒插管約8~12 cm即受阻，或?qū)Ч軐掖螐目谇环?，X線(xiàn)檢查能明確診斷。經(jīng)導(dǎo)管注入1 ml造影劑即可顯示食管上段的盲袋及其位置。第Ⅳ型表現(xiàn)為食管上段盲端有碘劑流入氣管內(nèi)，同時(shí)胃腸內(nèi)充氣，造影劑可經(jīng)氣管入另一瘺口至食管遠(yuǎn)端。
(3)氣管蹼：氣管腔內(nèi)呈現(xiàn)薄層結(jié)締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過(guò)。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線(xiàn)斷層攝片及內(nèi)窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長(zhǎng)而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開(kāi)，插入導(dǎo)管，待長(zhǎng)大后再切除氣管蹼。
(4)先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無(wú)異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類(lèi)型(圖2)：①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內(nèi)徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴(yán)重，有時(shí)內(nèi)徑僅數(shù)毫米。主支氣管正常。②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長(zhǎng)短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內(nèi)徑逐漸狹小呈漏斗狀。③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長(zhǎng)短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見(jiàn)。
氣管先天性疾病為一組先天性疾病，故無(wú)有效的預(yù)防措施。在施行手術(shù)的時(shí)候應(yīng)嚴(yán)格小心，防止給患兒帶來(lái)不必要的傷害。如嬰幼兒氣管腔細(xì)小，術(shù)后粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術(shù)死亡率極高，且長(zhǎng)大后吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長(zhǎng)大后施行手術(shù)治療。
