亨廷頓病性癡呆由Huntington于1872年最先報導，因此而出名。屬單遺傳基因常染色體顯性基因病癥。其腦轉性位置普遍，尤以尾狀核的委縮顯著，系一種少見的難治性神經轉性病癥。臨床醫(yī)學具體表現(xiàn)為癡呆和民族舞蹈樣姿勢。

該病比較罕見。估算為4/10萬～10/10數(shù)萬人。年青病發(fā)者病癥一般較重，以肌強直主導，中老年病發(fā)者以民族舞蹈病癥主導，60歲以上病發(fā)者以意向性震顫主導。青少年型病人罕見。

發(fā)病原因

亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進度是近些年生物學在認知科學獲得引人注意的造就之一，也是生物學運用于臨床醫(yī)學專業(yè)的里程碑式。亨廷頓病性癡呆為單遺傳基因常染色體顯性基因，呈徹底外顯性基因。

該病的病理學改變?yōu)槿说拇竽X對稱委縮，以額葉和尾狀核委縮較顯著。腦顱系統(tǒng)顯著擴張，尾狀核比較嚴重委縮，使側腦室表層弧型突顯位置出現(xiàn)凹痕。涂片多見額葉皮層神經元細胞普遍脫落，且伴隨神經膠原纖維增生。尾核、豆狀核和白質也是有交感神經脫落。

亨廷頓病性癡呆患者基底節(jié)、黑質GABA水準降低，豆狀核和慘白核GABA合酶--磷酸脫羧酶（GAD）也明顯降低，紋狀體ChAT降低，紋狀體和黑質DA與NE水準上升，紋狀體DA活動過多可能與不隨便健身運動相關，大腦皮質邊緣系統(tǒng)DA增加可能與亨廷頓病性癡呆精神病癥狀相關。

臨床癥狀

民族舞蹈樣病癥一般出現(xiàn)在智能化阻礙前。初期常以不規(guī)律的肌肉抽搐，主要表現(xiàn)手指頭伸屈健身運動、點點頭、面肌抽搐呈怪狀。進一步發(fā)展趨勢為面、頸、身體和軀體出現(xiàn)忽然、無目地、明顯的不獨立民族舞蹈樣姿勢。其特性是迅速沒有規(guī)律性，忽然的有時候像手足徐動癥一樣遲緩而有節(jié)奏感的健身運動。伴隨音標發(fā)音不清與體態(tài)改變，還可以出現(xiàn)錐體外系病癥，病人常見同向的隨便健身運動來偽飾。它歸屬于一種肌力變弱、健身運動功能增強的錐體外系綜合癥。出現(xiàn)異常健身運動日漸增劇造成顯著的扭曲樣姿勢與共濟失調。民族舞蹈病癥出現(xiàn)后智能化阻礙通常加劇。

以適應障礙為主要表現(xiàn)，尤以抑郁癥普遍。情感淡漠、遲緩、抑郁癥，經常出現(xiàn)輕生行為或人格特質改變，脾氣大，喜愛爭執(zhí)，專注力松散等。一部分病人可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神瓦解樣臨床醫(yī)學跡象和精神分裂癥樣病癥，被害妄想癥，經常出現(xiàn)夸大其詞和宗教信仰顏色和人格特質改變，如易激惹、欲望、追獵者、個人行為癖好等。亨廷頓病性癡呆經常出現(xiàn)抑郁癥癥狀，并有顯著自虐傾向。

智力障礙有時候可做為先發(fā)病癥。初期病人專注力分散化頗突顯，可主要表現(xiàn)遲緩、處于被動、冷漠、散漫，理解能力差，工作效能降低或不可以擔任工作中等。之后出現(xiàn)癡呆病癥，比較落后。初期日常生活工作能力降低，有一定自知力，自訴思索緩慢、記憶減退，記憶障礙較AD輕，判斷能力通常損傷，定向力相對性維持。語言艱難，失用、失認罕見。末期出現(xiàn)健身運動不可以性沉默和傻乎乎，常遲緩進度。病人的記憶力比別的認知功能遭受影響較少，自知力常維持完好無損?；颊咴谝欢坞A段內可以發(fā)覺自身智商的改變，現(xiàn)病史覺得緩慢、記憶減退、頭腦糊里糊涂，被視作"皮層下癡呆"。末期可出現(xiàn)顯著健身運動不可以性緘默癥。